Генетикалық скрининг – маңызды сараптама

0 6  998

Елімізде 2007 жылдан бастап қабылданған жалпы ұлттық мемлекеттік бағдарлама бойынша бүгінде кез келген жүкті әйел генетикалық скринингтен өтеді. Құрсақтағы балада Даун, Эдвардс синдромы сынды күрделі хромосомалдық ауытқулар, басқа да сырқаттардың болу қаупі қандай деңгейде екендігін айқындайтын қан сараптамасы кейде әйелдерді уайымға салып қояды. Бұл скринингтік тексерудің пайдасы мен қажеттілігі жөнінде Астана қаласы №1 перинаталдық орталық бас дәрігерінің орынбасары Жанерке ӘЖЕТОВА кеңінен түсінік береді.– Сіз Астанадағы жалғыз медициналық-гене­тика­лық кеңес орта­лығында­ғы дәрігерлік кеңес беру ко­миссиясының төрайы­мысыз. Айтыңызшы, жүк­­тілігі бойынша дәрігерлік бақылауға алын­ған әйел­дерді жаппай гене­тикалық тексе­руден өткізу қанша­лықты маңызды?
– Жүкті әйелдерді гене­ти­калық скринингтен өт­кі­­зу жөніндегі елімізде қа­был­­данған құжаттың мақса­ты – мүгедек балаларды туу­дың алдын алу, туа­біт­ті ке­містігіне байланысты бала­­лардың шетінеп ке­туін азай­ту. Мүгедек бала – бұл бір от­басының ғана емес, күл­лі қоғам­ның өзек­ті мәсе­лесі. Әсіресе, туа біт­кен гене­­тикалық кемістік емдел­мей­ді. Мұндай сырқатпен туу – балаға да обал. Сон­дықтан, осы мәселенің алдын алу үшін генетикалық скри­нинг­тен өту маңызды. Бұл – орасан қаржыны қа­жет ететін шаруа. Соған қара­мастан мемлекет дені сау ұр­пақ­тың дүниеге келуі үшін бар­лық шығынды өз мой­нына алып отыр.
Бүгінде еліміздегі барлық жүкті әйелдер диспансерлік бақылауға тұрғаннан кейін биохимиялық скринингтен өтуі міндетті. Кейбіреулер «мұндай ауру менде болуы мүм­кін емес» деп ойлауы мүмкін. Шынтуайтында, табиғи мутация мен хромо­сом­дардың дұрыс бөлін­беуінен ешкім де сақтан­ды­рылмаған. Жүкті әйелдердің бәрі бірдей скринингтен өтуі де сондықтан.
Бірінші биохимиялық скрининг – жүктіліктің 10-13 апта аралығында жүр­гі­зіледі. Екіншісі – 16-20 апта аралығында өтеді. Бұ­дан бөлек, Денсаулық сақ­тау министрлігінің бұй­рығы бойынша, аяғы ауыр әйелдер үш рет ультрады­быс­тық скринингтен өтуі мін­детті. Оның біріншісі – ал­ғашқы триместрде, яғ­ни, жүктіліктің 10-14 апта­­сында, екіншісі – 19-20 апта аралығында, үшін­ші­сі – 32-34 аптада жүргізіле­ді. Бұлардың ішін­дегі ма­­ңыздысы – екін­ші триместр­дегі ультрадыбыстық тексе­ру. Мұнда іштегі шара­наның жағдайы, мүшелері­нің қа­лыптасып дамуы 22 пара­метр бойын­ша тексе­ріледі. Егер баланың дамуында қан­дай да бір күрделі кемістігі барын бір УДЗ-дәрігері ға­на емес, басқа да мамандар нақ­тыласа, онда мәселе дәрі­герлік кеңес беру ко­мис­сиясында қаралады. Оның құ­рамында генетик, УДЗ-дә­рігері, неонаталды хирург және баланың қай жерінде кемістік бар, сол саланың маманы болады. Бұдан кейін құрсақтағы бала­ның жағдайы туралы ата-анасына хабарлап, мән-жайды егжей-тегжейлі түсін­діреміз. Жүктілікті үзу туралы соңғы шешімді ата-ана қабылдайды. Біз еш­кімді «балаң кем болып туады, оны алып таста» деп мәж­бүрлемейміз.
– Құрсақтағы шарана­ның дұрыс жетілмеуіне байланысты биыл Астанада қанша жүктілік үзілді?
– Биыл алғашқы жар­тыжыл­­дық­тағы көрсеткіш бойын­ша, дамуында ақауы бар 225 жүктілік анықтал­ды. Соның ішінде 79-ы меди­ци­налық-генетикалық көрсет­кіші бойынша, яғни, ауыр деңгейдегі хромосомдық аномалия патологиясы бар, өмір сүруге қабілетсіз деп танылып, алынып тасталды. Былтыр 131 жүктілік үзіл­­ді. Бұл – аз көрсеткіш емес. Қазіргі таңда жүрек-қан та­мырларының ауыр за­қым­данғаны себепті жүк­­ті­ліктің үзілуі бірінші орында. Екінші орында – ор­талық ми жүйесінің бұзы­луы, үшіншісі – тірек-қимыл жүйе­сіндегі ақаулар.
Биыл осы кезеңге дейін 8 бала Даун синдромымен дүниеге келді. Былтыр бұл туабітті сырқатпен 11 сәби туды.
– Бұл сәбилердің дамуында ақауы бары алдын ала анықталмады ма?
– Жоқ, кейбір ата-аналар «Алла берді, біз көндік» деп, ауру баланы алдырып тастаудан бас тартады. Бұл – ата-ананың өз еркі.
– Жүкті әйелдің қаны арқылы тексерілетін био­­хи­­миялық скрининг әйел­де болуы мүмкін пато­ло­гия­ның жоғары немесе төмен деңгейін ғана анық­тамай ма? Бұл нақты диагноз емес қой?
– Әрине, бұл нақты диаг­ноз емес. Егер скрининг нәти­жесі бойынша, әйелде жоға­ры қауіп патологиясы бай­қалса немесе алғашқы три­местрде УДЗ-тексеру кезінде шарананың мойын ке­ңістігі қалыптан тыс қа­лыңдауы секілді күдік ту­дыратын жайттар кез­дессе, онда әйелге инва­зив­тік пренаталдық диаг­нос­тика жүргіземіз. Яғни, ине арқылы баланың жол­да­сынан талшық немесе кін­дігінен қан алынады да цито­ге­не­тикалық сарап­тамаға жіберіледі. Бұл – хро­мо­сомдық ауыт­қуларды 99,9 пайыз анықтайтын сенімді диагностика.
– Бұл құрсақтағы шара­наға қауіпті емес пе?
– Бұл – қауіпсіз процедура емес, әрине. Осы тексеру­ден кейін іште баланың өліп қа­луы немесе түсік болуы, ин­фек­ция түсуі мүмкін. Бі­рақ мұндай жағдай ілуде бі­­реуін­де ғана кездеседі.
– Балалы болуды жос­парлап отырған жұп­тар­дың бәрі бірдей генетика­лық тексеруден өтуі мін­детті ме?

– Кез келген жаңа отау құрған отбасы балалы болмас бұрын дәрігерлерге қа­ра­луға, ақыл-кеңес алуға тиіс. Әсіресе, ерлі-зайып­ты­­лардың бірінде немесе жа­қын туыстарында тұқым қуа­лайтын сырқаттары болса, жұптар өзара жақын туыс болып келсе, әйелдің жасы – 35-тен, ердің жасы – 45-тен асқан болса, онда олар ге­не­тикалық тексе­ру­­ден өту­ге міндетті. Әр ата-ана ба­лалы болуды алдын ала жос­парлаған дұрыс. Жүк­ті­­ліктен 3-6 ай бұ­рын және жүк­­тіліктің алғаш­қы үш айын­да фолий қыш­қылын қа­был­дағаны жөн. Бұл бала­ның дұрыс жетілуіне, дені сау болып тууына жақсы әсер етеді. Сондай-ақ, жүкті әйел­дер, әсіресе, алғашқы үш айда арақ, темекі секілді зиян­ды әдет­тен бойын аулақ салуы керек. Тұмау, жоғары тем­пе­ратура, түрлі вирус­тар да баланың дамуына кері әсе­рін ти­гі­зетінін есте ұстаған жөн.

Қымбат ТОҚТАМҰРАТ

Пікір жазу

Почтаңыз жарияланбайды

six − four =